medicalblog.gr

Ο Καθηγητής κ. Εμμανουήλ Καναβάκης, του Genesis Genoma Lab Παιδίατρος-Κλινικός Γενετιστής, ο οποίος έχει διατελέσει Διευθυντής του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών για παραπάνω από 10 χρόνια, απαντάει στις κυριότερες ερωτήσεις γύρω από τα γενετικά τέστ, τα όρια της ηθικής και τις εξελίξεις που πρέπει να αναμένουμε.

Τι είναι τα γενετικά τεστ και τι ψάχνουμε με αυτά;

Είναι εξετάσεις βιολογικού υλικού και μπορεί να εξεταστεί το αίμα, το σάλιο, τα ωάρια ή τα σπερματοζωάρια για την εντόπιση γενετικών διαταραχών.

Πότε πρέπει να κάνουμε ένα τέτοιο τεστ;

Τα τεστ αυτά γίνονται σε περιπτώσεις που υπάρχει στην οικογένεια ήδη ένα διαπιστωμένο κληρονομικό νόσημα και γι’ αυτό τα υπόλοιπα μέλη της απευθύνονται στο γενετιστή προκειμένου να γίνουν ορισμένα πολύ συγκεκριμένα γενετικά τεστ που αφορούν το νόσημα που έχει η οικογένεια. Υπάρχει, όμως, και η περίπτωση που αυτά γίνονται για την πρόληψη γενετικών νοσημάτων και όταν λέμε πρόληψη εννοούμε τη δυνατότητα που έχουμε να εντοπίζουμε φορείς στο γενικό πληθυσμό δηλαδή, άτομα και ζευγάρια που έχουν πιθανότητες να γεννήσουν ένα παιδί με μια γενετική ασθένεια.

Είναι αξιόπιστα;

Αν γίνονται σωστά είναι.

Μας καλύπτουν για όλα τα νοσήματα;

Μακάρι ιδανικά να μπορούσαν όλα τα ζευγάρια να κάνουν έλεγχο για κάθε γενετικό νόσημα. Δυστυχώς, όμως, αυτή τη στιγμή δεν υπάρχουν τεχνικές που να μπορούν να τα ελέγξουν όλα. Γι’ αυτό όταν κάποιος γνωρίζει ότι έχει στο ιστορικό του γενετικό νόσημα για το οποίο δεν προβλέπεται έλεγχος ρουτίνας θα πρέπει να το συζητήσει με το γιατρό του, ο οποίος με τη σειρά του θα τον παραπέμψει στο γενετιστή και στη συνέχεια θα αποφασιστεί το είδος των γενετικών τεστ στα οποία πρέπει να υποβληθεί. Από κει και πέρα υπάρχουν εξετάσεις οι οποίες θεωρείται ότι πρέπει να γίνονται σε όλες τις εγκυμοσύνες, σε όλα τα ζευγάρια και έχουν να κάνουν με τα συχνά γενετικά νοσήματα.

Έτσι, σε ό,τι αφορά την Ελλάδα δεν πρέπει ένα ζευγάρι να κάνει παιδί αν δεν έχει ελεγχθεί για μεσογειακή αναιμία. Και λέμε μεσογειακή αναιμία, γιατί είναι η πιο συχνή γενετική αρρώστια στις μεσογειακές χώρες και επομένως και στην Ελλάδα. Ο έλεγχος όμως έχει πλέον επεκταθεί και στην ινοκυστική νόσο (κυστική ίνωση) η οποία είναι η πρώτη σε συχνότητα γενετική ασθένεια στην καυκάσια φυλή και στην Ελλάδα έρχεται δεύτερη σε συχνότητα, αφού πρώτη είναι η μεσογειακή αναιμία.

Πόσο απλή είναι αυτή η εξέταση;

Το θέμα με την κυστική ίνωση είναι ότι οι τεχνικές που χρησιμοποιούνται όσον αφορά τη διάγνωσή της, δεν είναι τόσο απλές όπως αυτές στη μεσογειακή αναιμία που μπορούν να γίνουν σε ένα καλό αιματολογικό εργαστήριο και το αποτέλεσμα είναι σίγουρο. Εδώ χρειάζονται ειδικές εξετάσεις που ελέγχουν το DNA κι έχουν και κόστος. Παρόλα αυτά υπάρχουν πολλά εργαστήρια σήμερα που κάνουν αυτή την εξέταση. Το κόστος δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία, το καλύπτουν οι ίδιοι οι ενδιαφερόμενοι και από εργαστήριο σε εργαστήριο οι διαφορές είναι μεγάλες.

Έτσι, μπορεί να απευθυνθεί κανείς σε οποιοδήποτε αξιόπιστο εργαστήριο κρίνει ο ίδιος ή ο γυναικολόγος του, αλλά θα πρέπει να ξέρει ότι είναι αναγκαίο να ελεγχθεί όλο το γονίδιο της κυστικής ίνωσης (CFTR). Ορισμένα εργαστήρια ελέγχουν το 50% ή το 60% , με αυτόν τον τρόπο όμως υπάρχουν ζευγάρια που σε μεγάλο βαθμό μένουν ακάλυπτα με κίνδυνο να εφησυχάσουν και να αποκτήσουν ένα άρρωστο παιδί. Αρχικά ελέγχεται ο ένας από τους δύο και εφόσον είναι φυσιολογικός δε χρειάζεται να ελεγχθεί ο δεύτερος. Αν είναι και οι δύο φορείς έχουν μια πιθανότητα 25% να γεννήσουν άρρωστο παιδί, όπως και στην περίπτωση της μεσογειακής αναιμίας.

Τελευταία, όλο και πιο συχνά ζητείται έλεγχος και για νωτιαία μυϊκή ατροφία. Γιατί;

Πράγματι, έχουν αρχίσει κάποια ζευγάρια και γιατροί να ζητάνε έλεγχο για νωτιαία μυϊκή ατροφία. Πρόκειται για ένα συχνό θανατηφόρο νόσημα, αφού το βρέφος πεθαίνει τον 1ο ή το 2ο χρόνο της ζωής του. Η συχνότητα των φορέων είναι περίπου 2% στο γενικό πληθυσμό. Για να γεννήσουν άρρωστο παιδί πρέπει και οι δύο να είναι φορείς. Στην Αμερική είναι μια εξέταση που προτείνεται στα ζευγάρια, σε επίπεδο ρουτίνας ενώ, εδώ στην Ελλάδα οι παραπομπές είναι πολύ λιγότερες. Ωστόσο έχουν ήδη αρχίσει σιγά σιγά και το ζητούν στα πλαίσια της πρόληψης.

Είναι διασφαλισμένα τα προσωπικά μας δεδομένα;
Η καλή πρακτική και άσκηση της ιατρικής πάνω σε αυτό το θέμα λέει ναι, τα προσωπικά δεδομένα είναι 100% διασφαλισμένα. Ισχύει και εδώ το ίδιο που ισχύει για το ιατρικό απόρρητο. Κατά καιρούς έχουν γίνει πολλές συζητήσεις για το αν οι ασφαλιστικές εταιρείες θα πρέπει να έχουν πρόσβαση στα αποτελέσματα γενετικών ελέγχων, αν θα πρέπει να ανακοινώνονται σε άλλα άτομα της οικογένειας κ.λπ. Υπάρχουν, όμως, πολύ αυστηροί κανόνες και κατευθυντήριες οδηγίες, που λένε ότι τα δεδομένα αφορούν αποκλειστικά αυτόν που κάνει τον έλεγχο, όπως ισχύει για όλες τις ιατρικές πράξεις και παρεμβάσεις.

Και τα ηθικά διλήμματα; Τι γίνεται για τα νοσήματα όψιμης εμφάνισης; Πρέπει να γίνεται έλεγχος;

Αυτό είναι ένα μεγάλο δίλημμα. Για το αν θα πρέπει δηλαδή, να κάνουμε έλεγχο για νοσήματα που εμφανίζονται σε μεγάλη ηλικία και εξετάζεται πάντα κατά περίπτωση. Όταν ένα ζευγάρι αντιμετωπίζει ένα τέτοιο θέμα και απευθύνεται σε εμάς, αρχικά το συζητάμε και του εξηγούμε ότι δεν είναι απόλυτη ανάγκη να ελεγχθεί για γενετικά νοσήματα που μπορεί να εκδηλωθούν σε πολύ μεγάλη ηλικία και ακόμη χειρότερα να γίνει διακοπή εγκυμοσύνης, όταν το ζευγάρι περιμένει ένα παιδί το οποίο μπορεί να εκδηλώσει το νόσημα των γονιών του στα 60 ή στα 70 χρόνια του. Διότι μέχρι τότε θα έχει ζήσει μια καλή ζωή και κανείς δεν ξέρει που θα έχει φτάσει το επίπεδο της φαρμακευτικής αγωγής. Τρέχουν με τέτοια ταχύτητα οι εξελίξεις πάνω στα θέματα της θεραπείας που είμαστε βέβαιοι, ότι μετά από κάποια χρόνια θα θεραπεύονται πολλές ασθένειες που σήμερα θεωρούνται ανίατες. Επομένως, σκόπιμο είναι να συζητάμε λεπτομερώς γι’ αυτά τα θέματα, να μετράμε τα υπέρ και τα κατά και να καταλήγουμε στην καλύτερη δυνατή λύση για το κάθε ζευγάρι ή τον κάθε εξεταζόμενο ξεχωριστά.

Πρέπει να γεννηθεί ένα έμβρυο που ξέρουμε εκ των προτέρων ότι θα είναι άρρωστο;

Αυτό εξατομικεύεται κάθε φορά. Εμείς ως γενετιστές δίνουμε την πληροφορία στα ζευγάρια. Ενημερώνουμε δηλαδή, για το πώς θα είναι η υγεία του παιδιού που θα γεννηθεί, ποια θα είναι η πορεία της ασθένειάς του, τι δυσκολίες θα αντιμετωπίσει, τι δυνατότητες θεραπείας έχει και από κει και πέρα αποφασίζει το ζευγάρι αν θα κρατήσει τελικά την κύηση ή όχι, και κάποιες φορές η απόφαση είναι πολύ δύσκολη.

Ένα παιδί που έχει ήδη γεννηθεί και οι γονείς του φέρουν ένα ύποπτο γονίδιο ή έχουν ήδη εκδηλώσει την ασθένεια, πρέπει να ελεγχθεί;

Δεν είναι καλό να κάνουμε κάποιο γενετικό τεστ σε ένα παιδί προκειμένου να αναζητήσουμε ένα νόσημα για το οποίο δεν έχουμε θεραπεία. Και παρόλο που πολλές φορές οι γονείς πιέζουν προς αυτή την κατεύθυνση, εμείς επιμένουμε ότι τα παιδιά πρέπει να ελέγχονται μόνο όταν μπορούμε με την απάντηση που θα έχουμε να τα βοηθήσουμε σε επίπεδο πρόληψης και θεραπείας. Αν δηλαδή, πρέπει να κάνουν κάποιες εξετάσεις κάθε χρόνο ή κάθε 2 χρόνια για να παρακολουθούμε την εξέλιξη της νόσου και να τους χορηγείται η κατάλληλη αγωγή, τότε επιβάλλεται να γίνει γενετικός έλεγχος, άλλωστε υπάρχουν νοσήματα που αν αρχίσεις νωρίς τη θεραπεία πάνε καλά.

Αν, όμως δεν υπάρχει θεραπεία, τότε τα αφήνουμε και τα ελέγχουμε σε ηλικία που μπορούν μόνα τους να διαχειριστούν την πληροφορία. Σε διαφορετική περίπτωση ένα παθολογικό αποτέλεσμα για το οποίο δεν υπάρχει θεραπεία μπορεί να προκαλέσει πολύ στρες στη ζωή τους.

Τα γενετικά τεστ μπορούν να προβλέψουν και τον καρκίνο;

Για τον καρκίνο γίνονται δύο είδη γενετικών τεστ: τα τεστ προδιάθεσης για τις κληρονομικές μορφές καρκίνου, που είναι σπάνιες, και τα διαγνωστικά τεστ τα οποία μπορεί να γίνουν σε όλους όσοι νοσούν και αφορούν (α) την αποτύπωση των χαρακτηριστικών της νεοπλασίας, (β) την πρόγνωση (δείχνουν την πιθανότητα υποτροπής ή το πόσο επιθετικός είναι ο καρκίνος) και (γ) την αποτελεσματικότητα της θεραπείας ως απόκριση στη θεραπευτική αγωγή. Σε ό,τι αφορά τα τεστ προδιάθεσης δεν ανιχνεύουν την παρουσία της ασθένειας στον οργανισμό, αλλά καταγράφουν τη γενετική προδιάθεση κάποιου σε αυτή. Έτσι, για να κάνει κανείς αυτό το τεστ πρέπει να ανήκει σε ομάδα υψηλού κινδύνου, που σημαίνει ένα άτομο στην οικογένειά του (γονείς, αδέρφια, πρώτα ξαδέρφια, θείοι) έχει νοσήσει.

Για παράδειγμα, αν η μητέρα μιας γυναίκας έχει νοσήσει από καρκίνο του μαστού πρέπει να κάνει γενετικό τεστ προκειμένου να διευκρινισθεί αν πρόκειται για κληρονομική νεοπλασία. Αν το τεστ βγει θετικό, τότε μπορεί και η κόρη της να εξεταστεί, έτσι ώστε αν έχει κληρονομήσει το γονίδιο να μπορέσει αυτή τη σημαντική πληροφορία να την αξιοποιήσει προς όφελός της. Με άλλα λόγια, να υποβάλλεται σε πιο συχνό προληπτικό έλεγχο (διαγνωστικές εξετάσεις), να υιοθετήσει έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής προκειμένου να περιορίσει τις πιθανότητες εκδήλωσης της κακοήθειας και σε κάποιες περιπτώσεις να προχωρήσει ακόμα και στην προληπτική αφαίρεση οργάνων. 

Εξελίξεις. Τα καλύτερα έρχονται;

Ήδη, μια σχετικά νέα μέθοδος, η αλληλούχιση επόμενης γενιάς, εφαρμόζεται σε ολοένα και περισσότερα εργαστήρια της Ελλάδας και του εξωτερικού και έχει φέρει πραγματική επανάσταση στο γενετικό έλεγχο. Με τη μέθοδο αυτή μπορεί να πραγματοποιηθεί έλεγχος πολλών γονιδίων ταυτόχρονα που σχετίζονται με μια γενετική πάθηση, π.χ. έλεγχος 101 γονιδίων που σχετίζονται με την εμφάνιση αυτισμού, ή να ελεγχθούν με ευκολία γονίδια μεγάλα σε μέγεθος, π.χ. το γονίδιο CFTR της κυστικής ίνωσης. Η ίδια τεχνολογία έχει καταστήσει δυνατό και το Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο (NIPT), κατά τον οποίο παίρνουμε αίμα από την έγκυο μετά τις 10 εβδομάδες κύησης και ελέγχουμε το ελεύθερο εμβρυικό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου. Πρόσφατα κατέστη δυνατός και ο έλεγχος όλων των χρωμοσωμάτων του εμβρύου με αυτό τον τρόπο.

Πολλές εξελίξεις αναμένονται τα επόμενα χρόνια και στον τομέα της γενετικής του καρκίνου, καθώς με μια απλή αιμοληψία θα μπορούμε να εντοπίζουμε τον καρκίνο σε πολύ πρώιμα στάδια, να παρακολουθούμε την απόκριση στη θεραπεία και να αναγνωρίζουμε πολύ νωρίς την επανεμφάνισή του.

Πότε εκτιμάτε ότι θα έχουμε πρόσβαση σε αυτή;

Μέσα στην επόμενη 2ετία θα περιμένουμε να αρχίσει να εφαρμόζεται σε κλινικό επίπεδο, αρκετά σύντομα δηλαδή.

Ευχαριστούμε πολύ τον Καθηγητή κ. E. Καναβάκη. Για περισσότερες πληροφορίες , επικοινωνήστε με το Genesis Genoma Lab στο τηλ.  210 6803130 ή επισκεφθείτε την ιστοσελίδα http://www.genlab.gr/