medicalblog.gr

Η μεγαλύτερη αγωνία κάθε μελλοντικού γονέα είναι να φέρει στον κόσμο ένα υγιές παιδί. Mε αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Γονιμότητας στις 15 Ιουνίου, είναι πολύ σημαντικό να ενημερωθούμε για όλες τις δυνατότητες που μας προσφέρει πλέον η γενετική, ώστε να μπορούμε έγκαιρα να διαγνώσουμε τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τις γονιδιακές μεταλλάξεις που ευθύνονται για τη γέννηση παιδιών με σοβαρά γενετικά νοσήματα. 

Τι μπορούμε να κάνουμε για να αποκλείσουμε την πιθανότητα εμφάνισης κληρονομικών γενετικών ανωμαλιών;

Hαπόσταση που έχει διανυθεί από τη γέννηση του πρώτου παιδιού με τεχνική υποβοηθούμενης αναπαραγωγής το 1978, της Λουίζας Brown, είναι τεράστια. Η Λουίζα γεννήθηκε με ωάριο φυσικού κύκλου το οποίο ελήφθη με λαπαροσκόπηση ενώ σήμερα ή διαδικασία αυτή δειενεργείται σε ελάχιστα λεπτά και ανώδυνα και για πολλά περισσότερα ωάρια τα οποία παράγονται με τη χρήση γοναδοτροπινών. Η εξωσωματική γονιμοποίηση τότε είχε επίσης αποκλέισει όλες τις περιπτώσεις σοβαρής ανδρικής υπογονιμότητας. Με τον τρόπο αυτό καθημερινά «χαρίζονται» παιδιά σε άνδρες με ελάχιστα κυριολεκτικά σπερματοζωάρια! Παράλληλα με τη μέθοδο της προεμφυτευτικής διάγνωσης είμαστε σε θέση να αναγνωρίσουμε τα έμβρυα τα οποία είναι ακέραια χρωμοσωμικά πριν την εμβρυομεταφορά, πληροφορία ιδιαίτερα χρήσιμη σε περιπτώσεις καθ έξιν αποβολών ή ανεξήγητα αποτυχημένων εμφυτεύσεων.