medicalblog.gr

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους Kαυκάσιους, ενώ στη χώρα μας αποτελεί το δεύτερο συχνότερο κληρονομικό νόσημα μετά τη Μεσογειακή Αναιμία, με συχνότητα φορέων 4-5%. Η νόσος προσβάλλει πολλά όργανα του σώματος αλλά κυρίως τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το έντερο, με τις βαρύτερες και πιο κρίσιμες για την πορεία των ασθενών επιπλοκές να εκδηλώνονται στο αναπνευστικό σύστημα. Το κύριο χαρακτηριστικό της κυστικής ίνωσης είναι η παραγωγή παχύρρευστων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, που έχει ως αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων. Δεδομένης της απουσίας θεραπείας που να εγγυάται την πλήρη ίαση του προβλήματος, ο ρόλος της πρόληψης είναι ζωτικής σημασίας για τη μείωση της επίπτωσής της στο γενικό πληθυσμό.

Η 15η Ιουνίου έχει καθιερωθεί με πρωτοβουλία της ACT (Assisted Conception Taskforce) ως Παγκόσμια Ημέρα Γονιμότητας και είναι μια ημέρα αφιερωμένη στην ενημέρωση και ευαισθητοποίηση για τη γονιμότητα και την υπογονιμότητα. Αξίζει να σημειωθεί πως ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας έχει αναγνωρίσει την υπογονιμότητα ως ασθένεια με παγκόσμιες διαστάσεις και με σημαντικές επιπτώσεις στην κοινωνία. Σήμερα, πέρα από τις σημαντικές δυνατότητες που μας προσφέρει η ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή για την αντιμετώπιση των προβλημάτων υπογονιμότητας, ώστε όλο και περισσότερα ζευγάρια να ζουν το όνειρο της δημιουργίας της δικής τους οικογένειας, η σύγχρονη επιστήμη της γενετικής γίνεται «σύμμαχός» μας στην προσπάθεια γέννησης υγιών παιδιών. 

Η 21^η Μαρτίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα για το σύνδρομο Down, στοχεύοντας στην ευαισθητοποίηση της παγκόσμιας κοινής γνώμης αναφορικά με το τι είναι το σύνδρομο Down και κυρίως, για το πώς μπορεί να επιτευχθεί η ένταξη και η συμμετοχή των ατόμων με σύνδρομο Down στην κοινωνία. Από το 2006 που για πρώτη φορά, τιμήθηκε η Παγκόσμια Ημέρα για το σύνδρομο Down, έχουν γίνει πολλά βήματα για την καταπολέμηση του κοινωνικού στίγματος και την εξάλειψη των διακρίσεων που οδηγούν στην κοινωνική περιθωριοποίηση των ατόμων με σύνδρομο Down.

Κάθε χρόνο στις 15 Ιουνίου, εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Γονιμότητας, με στόχο την αφύπνιση  και την ευαισθητοποίηση του πληθυσμού, γύρω από τα ζητήματα γονιμότητας. Συναντήσαμε τον Δρ. Λέανδρο Λάζαρο, Μοριακό Γενετιστή - Κλινικό Εμβρυολόγο, PhD, στο Genesis Genoma Lab και, μεταξύ άλλων, τον ρωτήσαμε γιατί τα ζευγάρια που έρχονται αντιμέτωπα με προβλήματα υπογονιμότητας θα πρέπει να υποβάλλονται σε προγεννητικό έλεγχο, ποια είναι η σημασία του, αλλά και ποιες είναι οι πληροφορίες που μπορεί να μας «αποκαλύψει».

Η μεγαλύτερη αγωνία κάθε μελλοντικού γονέα είναι να φέρει στον κόσμο ένα υγιές παιδί. Mε αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Γονιμότητας στις 15 Ιουνίου, είναι πολύ σημαντικό να ενημερωθούμε για όλες τις δυνατότητες που μας προσφέρει πλέον η γενετική, ώστε να μπορούμε έγκαιρα να διαγνώσουμε τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τις γονιδιακές μεταλλάξεις που ευθύνονται για τη γέννηση παιδιών με σοβαρά γενετικά νοσήματα. 

Mε αφορμή την 21η Μαρτίου, η οποία έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down, συναντήσαμε την Καθηγήτρια Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών κα Αριάδνη Μαύρου, με σκοπό να μας εξηγήσει περισσότερα για το σύνδρομο αλλά και την αξία του προγεννητικού ελέγχου.

O προγεννητικός έλεγχος, έχει τον πρωταρχικό ρόλο στη ζωή μιας γυναίκας που επιθυμεί να ζήσει το θαύμα της μητρότητας, διασφαλίζοντας την υγεία τόσο του εμβρύου, όσο και τη δική της. Περιλαμβάνει μια σειρά εξετάσεων που πρέπει να πραγματοποιηθούν στην αρχή της εγκυμοσύνης, αλλά και κατά τη διάρκεια της κύησης, με στόχο να «φανερωθούν» έγκαιρα προβλήματα που μπορούν να θέσουν σε κίνδυνο την εγκυμοσύνη. Στις γραμμές που ακολουθούν, θα έχετε την ευκαιρία να ενημερωθείτε για τις κυριότερες εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου και την συμβολή του προληπτικού αυτού ελέγχου στην ομαλή ολοκλήρωση της κύησης.

Τοξοπλάσμωση, έλεγχος σακχάρου, αυχενική διαφάνεια και οι άλλες εξετάσεις που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ας δούμε αναλυτικά ποιες είναι αυτές οι εξετάσεις και ποια η χρησιμότητά τους.

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ουσιαστικά οι εξετάσεις που κάνουν οι μέλλοντες γονείς.

Θεωρείται απαραίτητος προκειμένου να αντιμετωπιστούν τυχόν προβλήματα που μπορεί να βάλουν σε κίνδυνο την ομαλή εξέλιξη μίας εγκυμοσύνης.

Τι εξετάσεις όμως περιλαμβάνει;

Τα υψηλά ποσοστά επιτυχίας αποτελούν πόλο έλξης για χιλιάδες υπογόνιμα ζευγάρια από όλο τον κόσμο.

Πόλος έλξης για χιλιάδες υπογόνιμα ζευγάρια είναι οι μονάδες ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής στην Ελλάδα. Σε ετήσια βάση, πραγματοποιούνται περίπου 15.000 κύκλοι θεραπείας στις δημόσιες και ιδιωτικές μονάδες, με ποσοστά επιτυχίας, τα οποία ανέρχονται στο 60%. Στις ελληνικές μονάδες εξωσωματικής γονιμοποίησης αναζητούν την πολυπόθητη τεκνοποίηση ζευγάρια από χώρες της Κεντρικής Ευρώπης, ακόμη και τις ΗΠΑ!