medicalblog.gr

Mε αφορμή την 21η Μαρτίου, η οποία έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down, συναντήσαμε την Καθηγήτρια Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών κα Αριάδνη Μαύρου, με σκοπό να μας εξηγήσει περισσότερα για το σύνδρομο αλλά και την αξία του προγεννητικού ελέγχου.

Η παράλληλη ανάπτυξη των τεχνικών της μοριακής βιολογίας και της βιοπληροφορικής, σε συνδυασμό με την εντατική έρευνα για τη μελέτη της δομής και της λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος την τελευταία δεκαετία, άλλαξε ριζικά τον τρόπο πρόληψης των γενετικών νοσημάτων. Μεθοδολογίες, όπως είναι ο συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (μοριακός καρυότυπος) και η τεχνολογία της μαζικά παράλληλης αλληλούχισης (αλληλούχιση επόμενης γενιάς), αποτελούν τις κυριότερες νέες τεχνικές, που έχουν φέρει επανάσταση στην καθημερινή κλινική πρακτική.