medicalblog.gr

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους Kαυκάσιους, ενώ στη χώρα μας αποτελεί το δεύτερο συχνότερο κληρονομικό νόσημα μετά τη Μεσογειακή Αναιμία, με συχνότητα φορέων 4-5%. Η νόσος προσβάλλει πολλά όργανα του σώματος αλλά κυρίως τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το έντερο, με τις βαρύτερες και πιο κρίσιμες για την πορεία των ασθενών επιπλοκές να εκδηλώνονται στο αναπνευστικό σύστημα. Το κύριο χαρακτηριστικό της κυστικής ίνωσης είναι η παραγωγή παχύρρευστων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, που έχει ως αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων. Δεδομένης της απουσίας θεραπείας που να εγγυάται την πλήρη ίαση του προβλήματος, ο ρόλος της πρόληψης είναι ζωτικής σημασίας για τη μείωση της επίπτωσής της στο γενικό πληθυσμό.

Η 8^η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης, ευαισθητοποιώντας τον γενικό πληθυσμό για την σοβαρότητα της νόσου, αλλά και για τη σημασία του προγεννητικού ελέγχου, καθώς δεν υπάρχει οριστική θεραπεία. Αξίζει να σημειωθεί ότι η κυστική ίνωση είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους καυκάσιους πληθυσμούς, ενώ στην Ελλάδα αποτελεί το δεύτερο συχνότερο κληρονομικό νόσημα, μετά τη Μεσογειακή Αναιμία, με συχνότητα φορέων 4-5%. 

Η κυστική ίνωση είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους καυκάσιους πληθυσμούς. Στη χώρα μας είναι το δεύτερο συχνότερο κληρονομικό νόσημα μετά τη Μεσογειακή Αναιμία, με συχνότητα φορέων 4-5%. Με βάση τη συχνότητα αυτή εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Ο αριθμός αυτός ευτυχώς σήμερα είναι αρκετά μικρότερος λόγω του προγράμματος πρόληψης που έχει εφαρμοστεί στη χώρα μας τα τελευταία χρόνια.

Ελπιδοφόρα νέα από τα φάρμακα επιδιορθωτές στην γενετική βλάβη στο 37ο Ευρωπαϊκό συνέδριο για την Κυστική 'Ινωση στην Σουηδία και η Ελλάδα στο προσκήνιο για το 2014.

Στην συνέχεια των παρουσιάσεων νέων φαρμάκων που αφορούν οριστική θεραπεία της νόσου και όχι συμπτωματική κινήθηκε και το φετινό 37ο Ευρωπαϊκό συνέδριο που πραγματοποιήθηκε στην Σουηδία. Πρόκειται για μία επανάσταση στη θεραπεία της νόσου με φάρμακα που σταθεροποιούν την κατάσταση των ασθενών, επιδιορθώνοντας την γενετική βλάβη ενώ είναι στοχευμένα στην συγκεκριμένη μετάλλαξη του ασθενούς. Ενώ με επιτυχία χορηγούνται φάρμακα για την μετάλλαξη G551D στο τέλος καλοκαιριού περιμένουμε τα αποτελέσματα πλέον του συνδυασμού φαρμάκων ενεργοποιητών με φάρμακα επιδιορθωτές των μεταλλάξεων ΔF508, μιας από τις πιο συχνές μεταλλάξεις στην χώρα μας. Πιθανή κυκλοφορία υπολογίζεται περίπου στα επόμενα 3 χρόνια. Έτσι λοιπόν σήμερα συζητάμε για το άνοιγμα νέων δρόμων με στόχο την εξεύρεση θεραπείας για κάθε μετάλλαξη.