medicalblog.gr

Κάθε χρόνο στις 15 Ιουνίου, εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Γονιμότητας, με στόχο την αφύπνιση  και την ευαισθητοποίηση του πληθυσμού, γύρω από τα ζητήματα γονιμότητας. Συναντήσαμε τον Δρ. Λέανδρο Λάζαρο, Μοριακό Γενετιστή - Κλινικό Εμβρυολόγο, PhD, στο Genesis Genoma Lab και, μεταξύ άλλων, τον ρωτήσαμε γιατί τα ζευγάρια που έρχονται αντιμέτωπα με προβλήματα υπογονιμότητας θα πρέπει να υποβάλλονται σε προγεννητικό έλεγχο, ποια είναι η σημασία του, αλλά και ποιες είναι οι πληροφορίες που μπορεί να μας «αποκαλύψει».

Η 15η Ιουνίου έχει καθιερωθεί ως Ημέρα Γονιμότητας, στοχεύοντας στην ευαισθητοποίηση, την ενημέρωση και την πρόληψη για τη σωστή διαχείριση της γονιμότητάς μας. Πέρα όμως από τα ζητήματα υπογονιμότητας που φαίνεται να ταλαιπωρούν μεγάλη μερίδα των σύγχρονων ζευγαριών, εξίσου σημαντικό είναι και το ζήτημα της γέννησης υγιών παιδιών.

H 8^η Μαΐου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Μεσογειακής Αναιμίας, με στόχο την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης για τη νόσο, τα προβλήματα αλλά και τα δικαιώματα των ασθενών. Δεδομένου ότι μέχρι σήμερα δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία της νόσου, η σημερινή ημέρα έρχεται να μας υπενθυμίσει την σημασία της πρόληψης. Πλέον, υπάρχουν στη διάθεσή μας τα επιστημονικά εργαλεία για την έγκαιρη ανίχνευση των φορέων της νόσου, ώστε να τα ζευγάρια που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν να μπορούν να το κάνουν με ασφάλεια,  χάρη στην ουσιαστική συμβολή του προγεννητικού ή προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου που απομακρύνει τον κίνδυνο γέννησης πασχόντων παιδιών.

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για τον Αυτισμό στις 2 Απριλίου, ανοίγουμε το «κεφάλαιο» της γενετικής βάσης του αυτισμού, καθώς πλέον οι τεχνολογικές εξελίξεις στον τομέα της γενετικής διάγνωσης ανοίγουν νέους ορίζοντες για τη διερεύνηση της γενετικής βάσης των ASD-ΔΑΦ (Αutism Spectrum Disorder-Διαταραχές Φάσματος Αυτισμού). Όσο περισσότερο φωτίζεται το γενετικό υπόβαθρο του αυτισμού, για τον οποίο μέχρι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία, τόσο αυξάνονται οι πιθανότητες για νέα διαγνωστικά τεστ και νέα φάρμακα.

Η 25η Οκτωβρίου έχει οριστεί ως Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου του Μαστού, στο πλαίσιο μιας διεθνούς εκστρατείας ενημέρωσης που στοχεύει στην αφύπνιση του γυναικείου πληθυσμού σχετικά με την έγκαιρη διάγνωση της πιο συχνά εμφανιζόμενης κακοήθειας στις γυναίκες. Αξίζει να σημειωθεί ότι η διάγνωση και αντιμετώπιση της νόσου σε αρχικό στάδιο οδηγεί σε πολύ υψηλά ποσοστά ίασης που φτάνουν το 95-97%. Σήμερα, η επιστήμη της Γενετικής αποτελεί έναν αξιόπιστο «σύμμαχο» στη μάχη κατά του καρκίνου του μαστού, προσφέροντάς μας διαγνωστικά εργαλεία τα οποία μπορούν να μας δώσουν πληροφορίες σχετικά με τον εξατομικευμένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Η νόσος Alzheimer εξαπλώνεται ταχύτατα σε παγκόσμιο επίπεδο, αρκεί να σημειωθεί ότι κάθε λίγα δευτερόλεπτα κάποιος άνθρωπος στον κόσμο διαγιγνώσκεται με τη νόσο, με τις προβλέψεις για το μέλλον να είναι αρκετά δυσοίωνες. Αναλυτικότερα, οι ειδικοί προβλέπουν ότι μέχρι το 2050, ο αριθμός των ανθρώπων που ζουν με άνοια θα ξεπεράσει τα 130 εκατομμύρια σε διεθνές επίπεδο, ενώ σύμφωνα με την Εταιρεία Alzheimer Αθηνών, στη χώρα µας ζουν περίπου 200.000 άνθρωποι με άνοια.

Η μεγαλύτερη αγωνία κάθε μελλοντικού γονέα είναι να φέρει στον κόσμο ένα υγιές παιδί. Mε αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Γονιμότητας στις 15 Ιουνίου, είναι πολύ σημαντικό να ενημερωθούμε για όλες τις δυνατότητες που μας προσφέρει πλέον η γενετική, ώστε να μπορούμε έγκαιρα να διαγνώσουμε τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τις γονιδιακές μεταλλάξεις που ευθύνονται για τη γέννηση παιδιών με σοβαρά γενετικά νοσήματα. 

Mε αφορμή την 21η Μαρτίου, η οποία έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down, συναντήσαμε την Καθηγήτρια Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών κα Αριάδνη Μαύρου, με σκοπό να μας εξηγήσει περισσότερα για το σύνδρομο αλλά και την αξία του προγεννητικού ελέγχου.

H 4η Φεβρουαρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου με στόχο να μας υπενθυμίζει πώς η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση είναι τα σύγχρονα «όπλα» που διαθέτουμε για να κερδίσουμε τη μάχη με τη νόσο.

Ο µη επεµβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) βασίζεται στην ανάλυση του ελεύθερου εμβρυικού DNA που κυκλοφορεί στο περιφερικό αίμα της εγκύου. Η εξέταση είναι απλή, ανώδυνη και απόλυτα ασφαλής για το έμβρυο και τη μητέρα, καθώς διενεργείται με μία απλή αιμοληψία.