medicalblog.gr

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους Kαυκάσιους, ενώ στη χώρα μας αποτελεί το δεύτερο συχνότερο κληρονομικό νόσημα μετά τη Μεσογειακή Αναιμία, με συχνότητα φορέων 4-5%. Η νόσος προσβάλλει πολλά όργανα του σώματος αλλά κυρίως τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το έντερο, με τις βαρύτερες και πιο κρίσιμες για την πορεία των ασθενών επιπλοκές να εκδηλώνονται στο αναπνευστικό σύστημα. Το κύριο χαρακτηριστικό της κυστικής ίνωσης είναι η παραγωγή παχύρρευστων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, που έχει ως αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων. Δεδομένης της απουσίας θεραπείας που να εγγυάται την πλήρη ίαση του προβλήματος, ο ρόλος της πρόληψης είναι ζωτικής σημασίας για τη μείωση της επίπτωσής της στο γενικό πληθυσμό.

Η κυστική ίνωση είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους καυκάσιους πληθυσμούς. Στη χώρα μας είναι το δεύτερο συχνότερο κληρονομικό νόσημα μετά τη Μεσογειακή Αναιμία, με συχνότητα φορέων 4-5%. Με βάση τη συχνότητα αυτή εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Ο αριθμός αυτός ευτυχώς σήμερα είναι αρκετά μικρότερος λόγω του προγράμματος πρόληψης που έχει εφαρμοστεί στη χώρα μας τα τελευταία χρόνια.

Η παράλληλη ανάπτυξη των τεχνικών της μοριακής βιολογίας και της βιοπληροφορικής, σε συνδυασμό με την εντατική έρευνα για τη μελέτη της δομής και της λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος την τελευταία δεκαετία, άλλαξε ριζικά τον τρόπο πρόληψης των γενετικών νοσημάτων. Μεθοδολογίες, όπως είναι ο συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (μοριακός καρυότυπος) και η τεχνολογία της μαζικά παράλληλης αλληλούχισης (αλληλούχιση επόμενης γενιάς), αποτελούν τις κυριότερες νέες τεχνικές, που έχουν φέρει επανάσταση στην καθημερινή κλινική πρακτική.